ارزیابی موتاسیون ژنهای pkd1 و pkd2 در افراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd)

پایان نامه
چکیده

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث می¬رسد و معمولا در دهه سوم یا چهارم زندگی بروز می¬کند. تشخیص بیماری معمولا از طریق عکسبرداری و اولتراسونوگرافی کلیه¬هاست. هدف: ارزیابی موتاسیون ژن¬های pkd1درافراد مبتلا به بیماری کلیوی پلی کیستیک اتوزومال غالب (adpkd)مواد و روش ها: در این مطالعه dna از 22 نمونه بیمار کلیه پلی کیستیک استخراج و با استفاده از پرایمرهای مناسب،16 اگزون انتهایی ژن pkd1 توسط pcr تکثیر شد. محصولات pcr سپس تعیین توالی شده و مورد بررسی قرار گرفتند.نتایج: نتایج تعیین توالی در این نمونه بیماران نشان داد که اگزون¬های 35، 36، و 37 غیر پلی¬مورفیک و فاقد جهش¬اند و بیشتر جهش¬ها در دو اگزون 44 و45 تجمع یافته¬اند. بسیاری از این جهش¬ها باعث تغییر اسید آمینه شده¬اند که می¬توانند با بیماری adpkd در ارتباط باشند.بحث: با استفاده از مارکرهای مولکولی (ژنتیکی) می توان نوع و موقعیت جهش¬ها را در خانواده¬های با ریسک بالا تعیین و با کمک آزمایشاتی¬که پیش از تولد فرزند می¬توانند انجام شوند امکان تولد بچه¬های مبتلا به adpkd را به میزان قابل توجهی کاهش داد.

۱۵ صفحه ی اول

برای دانلود 15 صفحه اول باید عضویت طلایی داشته باشید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال 1393

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (Polycystic Kidney Disease=PKD) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به ESRD می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

متن کامل

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

بررسی همراهی ژنی در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک در استان قم در سال 1393

زمینه و هدف: بیماری کلیهی پلیکیستیک (polycystic kidney disease=pkd) جزء بیماریهای شایع ارثی  است که در آن قشر و مدولای کلیه با تعداد زیادی کیست اشغال می شود و درنهایت در سنین میانسالی و پس ازآن منجر به esrd می­گردد. نحوه­ی انتقال آن به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب است. نوع اتوزومال غالب بیماری شایعترین بیماری ارثی کلیه انسان می باشد که بیشتر در افراد بالغ بروز می کند. در این بیماری ارثی...

متن کامل

Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) is the most common hereditary kidney disease. We analysed PKD1 and PKD2, in a large cohort of 440 unrelated Italian patients with ADPKD and 203 relatives by direct sequencing and MLPA. Molecular and detailed phenotypic data have been collected and submitted to the PKD1/PKD2 LOVD database. This is the first large retrospective study in Italian...

متن کامل

Pkd1 and Pkd2 Are Required for Normal Placental Development

BACKGROUND Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a common cause of inherited renal failure that results from mutations in PKD1 and PKD2. The disorder is characterized by focal cyst formation that involves somatic mutation of the wild type allele in a large fraction of cysts. Consistent with a two-hit mechanism, mice that are homozygous for inactivating mutations of either Pkd1...

متن کامل

کیفیت زندگی جنسی افراد مذکر مبتلا به بیماری انتهایی کلیوی در نیشابور

مقدمه و هدف: یکی از مشکلات شایع بیماران مبتلا به نارسایی مزمن کلیه اختلالات وناتوانی های جنسی می باشد،و شایعترین مشکل بیماران مذکراختلال در نعوظ است . ناتوانی در دستیابی به فعالیت جنسی رضایتبخش و در نتیجه بروز استرس ناشی ازآن، تعامل با دیگران را تحت تاثیر قرارمی دهد. هدف این مطالعه بررسی کیفیت زندگی جنسی افراد مذکر مبتلا به بیماری انتهایی کلیوی در نیشابور بود.مواد و روش ها: در این مطالعه تو...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه سیستان و بلوچستان - دانشکده علوم پایه

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023